¿Qué es?
El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%).
La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos.
Los médicos creen que podría ser la causa de entre el 1% y el 3% de todas las discapacidades intelectuales en mujeres sin diagnosticar.
Diagnóstico
Por el momento, la mutación en el gen DDX3X se diagnostica a través de una prueba genética llamada secuenciación del exoma completo (WES). Dicha prueba debe realizarse con la petición de un facultativo.
El coste de dicha prueba de forma privada asciende a un precio de 1500 € aproximadamente
DDX3X en datos (mayo 2022)
Características
Cada niño/a es único/a. El síndrome tiene un amplio espectro. Algunos niños aprenden a hablar de forma casi normal, o con oraciones completas, mientras que otros son no verbales. Algunas personas corren, saltan e incluso hacen deportes como el esquí o la escalada, mientras que otras no pueden caminar y van en silla de ruedas.
A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso global del desarrollo.
Los síntomas/manifestaciones más comunes son:
Los afectados pueden presentar afectaciones muy variables y un distinta evolución según el tipo de mutación siendo así el pronóstico muy variable también.
Para más información, puedes consultar esta página de UNIQUE https://rarechromo.org/guide/ddx3x-syndrome/