Bienvenidos/as a la Asociación DDX3X España

La Asociación está formada por familias afectadas y colaboradores, todos implicados en dar a conocer e investigar el síndrome DDX3X.

¿Quiénes somos?

La Asociación DDX3X España ha nacido de la voluntad de trabajar por el bien común del colectivo, pues creemos firmemente que juntos tenemos más fuerza para proteger los intereses del mismo y de impulsar avances en la divulgación de la existencia de esta mutación genética entre la comunidad médica y científica, con la finalidad de encontrar tratamientos que ayuden a llevar a los afectados una vida lo más autónoma y plena posible. Queremos ser un punto de apoyo real para las familias afectadas, impulsando avances en la divulgación de la existencia de esta mutación genética, con la finalidad de fomentar la investigación sobre este síndrome. Desde 2022, somos entidad adherida a FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras.

Junta Directiva

La Junta Directiva está formada por cuatro madres de niñas diagnosticadas con el síndrome DDX3X.

Elena Matilla – Presidenta

Terapeuta ocupacional y mamá de Paula (2016), Madrid

Justine Desouches –
Vicepresidenta

Profesora y mamá de Maia (2014), Barcelona

Daniela Vottero – Secretaria General

Abogada y mamá de Lucía (2018), Barcelona

Nuria Redondo – Tesorera

Maestra y mamá de Nora (2020), Madrid

Misión, Visión y Valores

Misión: ser el apoyo de las familias afectadas por el síndrome DDX3X y la voz ante organismos públicos y privados para divulgar información sobre el síndrome, buscar todos los recursos disponibles que beneficien a los afectados y promover proyectos de investigación acerca del síndrome y/o sus síntomas.

Visión: liderar el desarrollo de investigación sobre el síndrome DDX3X en España, impulsando proyectos en centros nacionales así como estableciendo lazos de colaboración con entidades internacionales con el fin último de hallar tratamientos y/o intervenciones que mejoren la calidad de vida de nuestras hijas e hijos.

Valores: responsabilidad y justicia social, honestidad, transparencia y compromiso con la investigación.

Comité asesor

El objetivo de este comité se articula en dos áreas fundamentales:

  • Apoyo y asesoramiento a la asociación y socios
  • Investigación

Dra. Leticia Pias

Neuropediatra. Unidad de Enfermedades Neurometabólicas Neurogenética – Servicio de Medicina Genética y Molecular – Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

Dra. Irene Valenzuela Palafoll

Genetista Clínica. Área de Genética Clínica y Molecular. Hospital Vall d’Hebron, Barcelona

Dra. Tamara Biedermann Villagra

Directora del Ámbito Salud – Fundació Aspace Catalunya, Barcelona

Dra. María Luisa Cayuela Fuentes

Doctora en Genética Molecular. Investigadora principal en el grupo: Telomerasa, Cáncer y Envejecimiento. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria – Pascual Parrilla (IMIB), Murcia

Dr. Eduardo Escolar Escamilla

Neuropediatra – Hospital HM Comunidad de Madrid, Madrid

Testimonios

Maia (2014)

Todo empezó in utero con marcadores al límite y muchas pruebas que siempre salieron normales.

Paula (2016)

Paula fue diagnosticada con 4 años, aunque desde que nació sabíamos que algo ocurría.

Lucía (2018)

Lucía fue diagnosticada con tres años. Nació a las 40 semanas y media con un peso…

Valeria (2014)

Ella es muy cariñosa y alegre, nos llena de luz y esperanza nuestras vidas. Le encanta bailar …

Información de contacto

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