Investigación
Liderar el desarrollo de investigación en España
Uno de los fines de nuestra asociación es liderar el desarrollo de investigación sobre el síndrome DDX3X en España, impulsando proyectos en centros nacionales así como estableciendo lazos de colaboración con entidades internacionales con el fin último de hallar tratamientos y/o intervenciones que mejoren la calidad de vida de nuestras hijas e hijos.
En España
En otoño de 2023, se ha iniciado el primer estudio de reposicionamiento de fármacos para el síndrome DDX3X financiado por la Asociación.
En el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) se dispone de una biblioteca de 800 fármacos ya comercializados; el objetivo este proyecto es desarrollar modelos de pez cebra, con el que compartimos un alto porcentaje del genoma que permitan identificar medicamentos por reposicionamiento que minimicen o reviertan los síntomas del síndrome DDX3X.
Si los resultados fueran positivos el siguiente paso sería iniciar una fase de estudio en humanos.
La Dra. M.ª Luisa Cayuela, investigadora del IMIB y miembro del CIBERER, lidera este proyecto pionero en la búsqueda de tratamientos que mejoren la sintomatología propia de esta enfermedad rara.
En octubre de 2023, se publicó en la revista científica «Clinical Genetics» el estudio descriptivo llevado a cabo por el Dr. Pablo Lapunzina y colaboradores: Genetic and phenotypic findings in 34 novel Spanish patients with DDX3X neurodevelopmental disorder (traducido: Hallazgos genéticos y fenotípicos en 34 nuevos casos de pacientes españoles con trastorno de neurodesarrollo DDX3X).
Internacional
La Fundación americana DDX3X FOUNDATION nació en el 2015 y ha desarrollado varios programas de investigación. La meta final de la fundación es acelerar el funcionamiento cerebral en individuos afectados, a través de avances en terapia génica y celular, así como avances en el campo farmacológico. Desde 2017, la Foundation ha desarrollado varios proyectos de investigación. En 2023, abrieron dos centros de excelencia en la Universidad de San Francisco y de Rush en Chicago, donde se estudiará la historia natural del síndrome.
Más información en su web: https://ddx3x.org/
Otras líneas de investigación
Proyecto Genida, Montpellier, FranciaUn equipo de genetistas ha empezado un nuevo estudio, cuyo objetivo es analizar el rendimiento cognitivo de las personas afectadas por la mutación. https://genida.unistra.fr/
Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo Seaver
Síndrome DDX3X: el Centro de investigación y tratamiento del autismo Seaver está caracterizando los trastornos del neurodesarrollo relacionados con DDX3X utilizando medidas genéticas, médicas y neuropsicológicas.
Publicaciones
Se publican regularmente artículos sobre el síndrome DDX3X en todo el mundo.
Hasta la fecha, esta es la única publicación española:
Genetic and phenotypic findings in 34 novel Spanish patients with DDX3X neurodevelopmental disorder, Dr. Pablo Lapunzina y colaboradores, octubre de 2023, publicado en la revista científica Clinical Genetics.
Más enlaces
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