¿Qué es el síndrome DDX3X?
El síndrome DDX3X es una enfermedad rara o minoritaria causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, aunque puede afectar también a varones (5%). La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014 en Estados Unidos. Los expertos creen que podría ser la causa de entre el 1% y el 3% de todas las discapacidades intelectuales en mujeres sin diagnosticar.
Diagnóstico
La mutación en el gen DDX3X se diagnostica a través de una prueba genética llamada secuenciación del exoma completo (WES) o bien una secuenciación parcial, panel genético, que estudia sólo los genes relacionados con discapacidad intelectual o autismo… Dicha prueba ha de prescribirse por un médico.
DDX3X en datos
Cada niño/a es único/a. El síndrome tiene un amplio espectro. Los afectados pueden presentar afectaciones muy variables y una distinta evolución según el tipo de mutación, siendo así el pronóstico muy variable también. Algunos niños aprenden a hablar de forma casi normal, o con oraciones completas, mientras que otros son no verbales. Algunas personas corren, saltan e incluso hacen deportes como el esquí o la escalada, mientras que otras no pueden caminar y utilizan silla de ruedas.
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